Helmuth Sánchez, Biólogo de la Pontificia Universidad Católica, trabaja en el Albert Einstein College of Medicine estudiando las mutaciones de Conexina 26 y su incidencia en desórdenes a de la piel y sordera.
La historia de Helmuth Sánchez empieza distinta a la de la mayoría de investigadores de las ciencias biológicas. Sentado en su oficina del Albert Einstein College of Medicine, en Nueva York, cuenta entre risas cómo sus ganas de estudiar Medicina en la Pontificia Universidad Católica (PUC) lo hicieron terminar en Biología. Por aquel entonces, los estudiantes de la PUC que entraban a Biología podían cambiarse de carrera y entrar a Medicina, y como Helmuth estaba convencido de que esa era la universidad donde quería estudiar y la carrera que quería seguir, optó por este camino. “Yo tenía el puntaje para haber entrado a estudiar medicina a la Universidad Austral, pero al final postule en la Católica a Biología ¡y me quedó gustando!”, asegura.
En 2001 y terminado el pregrado en Biología, Sánchez decidió prepararse por 2 años para realizar un doctorado -también en la Pontificia Universidad Católica-, transcurso en el cual publicó un paper y se adjudicó una beca de Conicyt. Finalizada esa etapa, se trasladó a Nueva York, al Albert Einstein College of Medicine, donde realizó su postdoctorado investigando las mutaciones de la Conexina 26, junto al Dr. Vytas K. Verselis, su mentor en biofísica. “Yo trabajo en Conexina 26, que es una de las proteína que forman uniones en hendidura o gap junctions y que es expresada en el oído interno y en la epidermis. El 80% de los casos de sordera congénita asociados a alguna mutación, se explica por mutaciones en Conexina 26”, comenta, agregando que algunas de estas mutaciones también pueden producir desórdenes en la piel de los niños, debido a una ganancia de función. Utilizando electrofisiología, Sánchez y colaboradores tratan de identificar qué cambios biofísicos producidos por diferentes mutaciones en la Conexina 26, explican los diferentes fenotipos de sordera y desordenes a la piel.
Al respecto, explica que “durante la regeneración de la piel tú siempre tienes un incremento o up—regulation de Conexina 26. Pero cuando tú expresas una conexina mutada, aparentemente las células se comienzan a morir. Entonces se van muriendo las células de la piel y esto produce reclutamiento de más células que tienen que reparar ese daño, pero esas células van a volver a expresar Conexina 26 mutante, desencadenando un feedback positivo que es tóxico y que puede derivar en sepsis y muerte del paciente. Cómo intervenir y detener este proceso es el blanco final de nuestra investigación. Además, entender la fisiopatología causada por mutaciones en la Conexina 26 también podría ayudar a entender y tratar otros casos de sordera y o desórdenes a la piel de diferente etiología”.
Sin embargo, el estudio en conexinas no era desconocido para este Biólogo oriundo de Huiscapi, Región de la Araucanía, pues aun estando en Chile trabajó en distintos tipos de conexinas con el Dr. Juan Carlos Sáez, quien ha sido mentor de una buena parte de los científicos que desarrollan estudios en el área. Además, también había trabajado con conexinas mientras cursaba su pregrado, por lo que él mismo asegura que su carrera ha sido bastante lineal.
Con su vida ya hecha en Estados Unidos, donde conoció y se casó con la científica taiwanesa Chiayu Chiu, una neurobióloga con quien tiene 2 hijos, Helmuth nunca cerró las puertas a volver a Chile ya que “eventualmente me gustaría trabajar no solo con conexina, sino que con la fisiología de la cóclea y del órgano de Corti y estudiar qué es lo que hacen en particular allí estas mutaciones. Y hay gente en Chile que trabaja con eso también, entonces es factible ir a Chile y empezar con una investigación, pero ahí hay que ver el financiamiento”. En esa línea, comenta que la dificultad de volver es que “en Chile hay financiamiento como para iniciar tu investigación pero el problema es después, cuando uno se quiere quedar a largo plazo. Y muchos de los científicos chilenos que estamos acá tenemos familia, entonces no es solo pensar en ti, especialmente cuando tu esposa también hace ciencia, porque ahí se tiene ‘un grado de libertad menor’ (risa) al momento de elegir un lugar para continuar tu carrera profesional. Por todo lo anterior, el establecimiento de alianzas con potenciales colaboradores es fundamental para garantizar una inserción exitosa”.
Y aunque tenía esa preocupación, las circunstancias lo traerán efectivamente de regreso a Chile, pues su esposa es uno de los investigadores que trabajará en el Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV). Esto, tras ganar un concurso convocado por el CINV con el apoyo de la Sociedad Max Planck de Alemania, donde seguirá sus investigaciones en el funcionamiento de los circuitos cerebrales por 5 años, lo que ocasionará que Helmuth y su familia se trasladen a Valparaíso durante el segundo semestre de 2016 y donde también pretende continuar con su investigación.
Por Daniela Abarca G.
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